De nouvelles stratégies métaboliques offrent de l'espoir pour la carence en MTHFR

Imaginez que le mécanisme de méthylation du corps s'arrête soudainement, laissant la vitamine B12, un nutriment essentiel, incapable d'être correctement utilisé.C' est la réalité pour les personnes atteintes d' un déficit en méthylénététrahydrofolate réductase (cblG)., un trouble métabolique héréditaire rare où l' enzyme méthionine synthase ne fonctionne pas correctement, entraînant de graves conséquences pour la santé.

Le cblG provient de mutations génétiques qui altèrent la méthionine synthase, une enzyme clé responsable de la conversion de l'homocystéine en méthionine.La méthionine est essentielle à la synthèse des protéines et à de nombreux processus métaboliquesLorsque cette conversion est perturbée, l'homocystéine s'accumule tandis que les niveaux de méthionine diminuent, déclenchant une cascade de problèmes de santé.

Les symptômes de la maladie varient considérablement selon le moment et la gravité.tandis que d'autres peuvent ne pas présenter de symptômes avant l'enfance ou l'âge adulte.Les manifestations cliniques courantes sont les suivantes:

• Anémie mégaloblastique
• Complications neurologiques (troubles du mouvement, déficience cognitive)
• Anomalies oculaires

Le diagnostic consiste généralement en des tests sanguins et urinaires pour mesurer les taux d'homocystéine et de méthionine.,L'intervention rapide peut réduire de manière significative les complications à long terme.

Le traitement actuel se concentre sur la gestion métabolique pour corriger les déséquilibres biochimiques et améliorer la qualité de vie.

• Suppléments de vitamine B12 à forte dose:Typiquement hydroxocobalamine, qui contourne la voie enzymatique défectueuse
• Thérapie par la bétaïne:Fournit une voie alternative pour réduire les taux d'homocystéine
• Supplémentation en folate:Soutient la fonction métabolique normale
• Modifications alimentaires:Certains patients ont besoin d'une consommation limitée d'acides aminés pour contrôler l'homocystéine.

La surveillance continue est essentielle pour évaluer l'efficacité du traitement et ajuster les protocoles.

La prise en charge de l'hypertension cblG nécessite une collaboration multidisciplinaire entre des spécialistes du métabolisme, des neurologues et des nutritionnistes.Le traitement doit être individualiséL'accès à des informations fiables et à des réseaux de soutien aide les familles à relever les défis de cette maladie complexe.